Sono
laureata in scienze biologiche e una delle mie
passioni è la genetica. Ho pensato di creare
delle pagine che parlano dell'argomento sia
in generale che in riferimento alla Moroseta.
In questa pagina (ancora in costruzione) troverete
le basi della genetica che servono per poter
poi capire la genetica delle colorazioni nella
Moroseta. Sono a vostra disposizione per qualsiasi
chiarimento.
Il DNA si trova nel nucleo delle cellule e forma una struttura chiamata cromosoma. La totalità dei cromosomi di una cellula (nel caso dei polli questi sono in numero 78 (=2n) in ogni cellula) costituisce il genoma dell'organismo. I geni, unità fondamentali del genoma, sono localizzati sui cromosomi e ognuno di essi ha una posizione ben precisa su uno di essi. Queste regioni dei cromosomi, occupati da un determinato gene, si chiamano locus. I geni contengono le informazioni ereditarie degli organismi viventi. Nei polli (in ognuno delle loro cellule) sono presenti 78 cromosomi di cui 38 coppie di cromosomi omologhi (cioè troviamo due copie di ognuno di questi cromosomi, uno proveniente dalla madre, uno dal padre) e una coppia di cromosomi sessuali. Gli organismi che possiedono cromosomi omologhi, sono detti diploidi (2n) (come l'uomo o i polli), quelli che invece presentano una sola copia di ogni cromosoma (è il caso ad esempio di molte piante), sono detti aploidi (n). I due cromosomi di una coppia non è detto che siano identici. Nel caso dei polli abbiamo 38 coppie di cromosomi somatici (autosomi) e una coppia di cromosomi sessuali, quest'ultimi rappresentati da due cromosomi Z nel caso del gallo e da un cromosoma Z e un cromosoma W nel caso della gallina. Va notato che negli organismi diploidi è comunque presente l'aploidia ed è rappresentata dalle cellule sessuali (spermatozoi ed ovocellule) nelle quali il numero cromosomico è dimezzato (nel pollo, in queste cellule troviamo 39 cromosomi invece di 78, dei quali 38 autosomi e 1 cromosoma sessuale: Z nel caso dello spermatozoo del gallo e Z oppure W nel caso dell'ovocellula della gallina) perchè queste cellule costituiscono i gameti che al momento della fecondazione devono unirsi, formando lo zigote, una cellula diploide. In un organismo diploide ogni gene ha 2 alleli. Gli alleli sono delle forme alternative dello stesso gene. Un gene può avere anche più di due varianti (alleli) ma in un organismo diploide possono essere presenti al massimo 2 di essi . I due alleli di un determinato gene si trovano nello stesso locus su ognuno dei due cromosomi che formano la coppia di cromosomi omologhi. Il genotipo di un organismo è rappresentato da tutti i geni che esso possiede e non è visibile dall'esterno. Il fenotipo invece è il risultato visibile della somma dell'azione di tutti i geni ed esso è influenzato anche dall'ambiente esterno ed interno. Faccio un esempio di genotipo per spiegare meglio altri concetti, come la dominanza, la dominanza incompleta, la coodominanza, l'epistasi e la recessività.
La colorazione del piumaggio dei polli è determinata da questa serie di geni, situati sui diversi cromosomi:
Nel caso di un gallo della colorazione selvatica il genotipo è il seguente:
e+/e+ co+/co+ db+/db+ pg+/pg+ ml+/ml+ Cha+/Cha+ mh+/mh+ di+/di+ Ig+/Ig+ cb+/cb+ i+/i+ bl+/bl+ Lav+/Lav+ C+/C+ Mo+/Mo+ b+/b+ s+/s+ Choc+/Choc+ Il genotipo della gallina della stessa colorazione (selvatica):
e+/e+ co+/co+ db+/db+ pg+/pg+ ml+/ml+ Cha+/Cha+ mh+/mh+ di+/di+ Ig+/Ig+ cb+/cb+ i+/i+ bl+/bl+ Lav+/Lav+ C+/C+ Mo+/Mo+ b+/- s+/- Choc+/- Lo slash “/” separa i 2 alleli dello stesso gene. In questo esempio due alleli di ogni gene sono identici. Ammettiamo che l'allele e+ si trovi sulla prima coppia di cromosomi omologhi e nella posizione (locus) indicata nell'immagine: Abbiamo detto che un pollo possiede 78 cromosomi cioè 39 coppie di cromosomi, di cui 38 coppie di cromosomi omologhi e una coppia di cromosomi sessuali. Le cellule dei polli si riproducono in due modi, per mitosi o per meiosi. Nel primo caso il numero dei cromosomi, alla fine della divisione, rimane inalterato (si riproducono così per esempio le cellule dell'epidermide), nel secondo caso invece si dimezza (questo tipo di riprodzione avviene soltanto nei gonadi, maschile e femminile), per formare le cellule aploidi (n) chiamate gameti (spermatozoi e ovocellule) che al momento della fecondazione si uniranno, formando lo zigote, con il numero cromosomico 2n, tipico della specie. Tornando all'immagine, vediamo come, tramite la riproduzione sessuale (meiosi), si ereditano i geni. Prima di poter subire la meiosi, le 39 coppie di cromosomi (2n) dei polli si duplicano (arrivando ad un numero cromosomico 4n). Nell'immagine vediamo solo la prima coppia di cromosomi omologhi duplicata ma si duplicano tutt'e 39 le coppie di cromosomi. A questo punto avviene la cosiddetta crossing over (cioè lo scambio di segmenti di DNA quindi lo scambio di materiale genetico) tra i cromosomi omologhi: Nell'immagine vediamo in che modo i cromosomi omologhi si scambiano i segmenti di DNA. Ora i cromosomi omologhi si separano (prima divisione meiotica), finendo in due cellule distinte che contengono (ognuno) 78 cromosomi:
Avviene poi la secondo divisione meiotica, durante la quale si separano i cromatidi fratelli (i due filamenti di DNA di ogni cromosoma omologo). Abbiamo così ottenuto 4 gameti (spermatozoi se la divisione è avvenuta nelle gonadi maschili, ovocellule se nelle gonadi femminili) aploidi, ognuno con un numero cromosomico pari a 39 (n).
Emizigosi: quando è presente un solo allele per un dato carattere e questo avviene nel caso di geni che si trovano sul cromosoma sessuale Z e che non hanno un corrispondente sul cromosoma sessuale W della femmina. Tuttavia i cromosomi Z e W hanno anche una porzione omologa e quando un determinato gene è posizionato sulla regione del cromosoma Z che ha la regione omologa sul cromosoma W, l'allele è presente in doppia copia come nel caso degli autosomi. Le galline possiedono un solo cromosoma Z, per cui sono emizigoti per tutti i loci di tale cromosoma, tranne i pochi eventualmente comuni al cromosoma W. 3 dei
geni che determinano la colorazione del piumaggio dei polli, si trovano
sui cromosomi sessuali (Z) e questi sono b+, Choc+ e s+. Siccome
nel gallo abbiamo 2 cromosomi Z, esso avrà 2 alleli di questo gene e
invece la gallina uno solo perchè essa ha soltanto un cromosoma Z. Per
ciò, nel caso della gallina si scrive b+/- e s+/-, dove il trattino
indica che manca l'altro allele di questo gene. Al posto del trattino
viene qualche volta segnato il cromosoma W della gallina: b+/W e s+/W.
(... a quanto pare però, nel caso del gene dell'oro s+ il discorso è diverso, vedi sotto "il locus S")
I pulcini
maschi ereditano il cromosoma Z dalla madre e uno dei 2 cromosomi
Z dal padre e i pulcini femmine ereditano uno dei cromosomi Z dal padre
e il cromosoma W dalla madre. Siccome questi caratteri legati al sesso
sono determinati dai geni situati sul cromosoma Z e siccome i pulcini
femmine avranno un solo cromosoma Z, il loro fenotipo dipenderà
soltanto dagli alleli paterni.
Eterozigosi: quando (sulla coppia di cromosomi omologhi in questione) sono presenti 2 diversi alleli di un dato carattere.
Omozigosi: quando (sulla coppia di cromosomi omologhi in questione) sono presenti 2 alleli uguali di un dato carattere.
Se ci troviamo di fronte ad un pollo con il piumaggio completamente nero, il suo genotipo sarà rappresentato dalla stessa serie indicata sopra, con un'unica differenza, che al posto di e+/e+ avremo e+/E (l'allele E in questo caso è in eterozigosi) oppure E/E (l'allele E in questo caso è in omozigosi). L'allele e+ determina la colorazione selvatica, E invece la colorazione nera. Quando questi 2 alleli sono presenti contemporaneamente, fenotipicamente abbiamo un piumaggio nero. Questo significa che l'allele E è dominante rispetto all'allele e+ che è di conseguenza recessivo rispetto all'allele E. Parliamo invece di dominanza incompleta quando nessuno dei 2 alleli (se questi sono in eterozigosi) di un determinato gene prevale sull'altro e fenotipicamente abbiamo una via intermedia. Ad esempio bl+/bl+ determina la colorazione nera e Bl/Bl la colorazione splash (colorazione bianco sale al posto del nero). Bl/bl+ dà invece un fenotipo intermedio, blu. La coodominanza è una situazione quando in eterozigosi di un gene fenotipicamente sono visibili gli effetti di tutt'e due gli alleli, come nel caso del gruppo sanguigno AB. L'epistasi è una forma di interazione tra geni nella quale il gene chiamato epistatico maschera l'effetto di un altro gene (quest'ultimo si chiama ipostatico). Non si tratta di interazione tra 2 alleli dello stesso gene ma tra due geni differenti. Un esempio di epistasi recessiva: abbiamo un pollo con il genotipo E/E c/c. E è un allele dominante e determina la colorazione nera. c è un allele recessivo e determina la colorazione bianca. E (dominante) prevale su c (recessivo) ma quando quest'ultimo è in omozigosi (c/c) (omozigosi recessiva), si comporta da gene epistatico cioè maschera l'effetto di E e il pollo fenotipicamente sarà bianco. Quindi un pollo con il genotipo E/E C+/c fenotipicamente sarà nero perchè E domina su c e c è in eterozigosi (è presente anche l'allele C+). Un pollo E/E c/c invece sarà bianco perchè c/c maschera l'effetto di E. Sono detti caratteri autosomici i caratteri determinati da geni situati su qualunque delle 38 coppie di cromosomi omologhi, i caratteri legati al sesso (sex-linked) invece sono quelli determinati da geni situati sulla coppia di cromosomi sessuali (ZZ nel gallo e ZW nella gallina). Esempi di caratteri legati al sesso sono ad esempio la colorazione dorata determinata dall'allele s+ oppure il disegno barrato dei polli, determinato dall'allele B. Il colore dei nostri polli non è determinato da un solo gene ma dall'insieme dell'azione di molti geni. I
prodotti di questi geni determinano (o alcuni di essi inibiscono), in
maniera variabile, la sintesi dei pigmenti responsabili al colore dei
nostri polli. Sono 2 i pigmenti responsabili della colorazione del
piumaggio, la feomelanina (pigmento rosso) e l'eumelanina (pigmento nero).
Il locus E - nero esteso autosomico
Gli alleli (varianti) del gene E: E, ER, e+, eb, eWh (come vedete, tutti iniziano con la “e”) e+ = perniciato selvatico E = nero (estensore del colore, è dominante rispetto tutti gli altri alleli del locua E) ER = betulla eb = marron eWh = frumento dominante (ey = frumento recessivo) Sul locus E possono essere presenti diverse combinazioni dei 5 alleli:
![]() Qui vediamo gli alleli del gene E. In un individuo diploide (come il pollo) sono sempre in coppia perchè di ogni cromosoma abbiamo una coppia di cromosomi omologhi e su ognuno di essi può essere presente un solo allele dello stesso gene (ad eccezione gli alleli dei geni sessuali dei quali la gallina possiede uno solo, ad es. S/-). Nella maggior parte dei casi, quando gli alleli sono segnati con una lettera maiuscola vuol dire che sono dominanti, quando con una lettera minuscola, recessivi. “+” affianco alla lettera indica l'allele originale (non mutato), quello del pollo Bankiva della colorazione selvatica. Tutti gli altri alleli sono risultati di mutazioni. Esempi: E/e+ (nero/perniciato selvatico) = nero (E domina su e+), il gene E è in eterozigosi E/E (nero/nero) = nero, il gene E è in omozigosi Il pulcino eredita un allele dalla madre ed uno dal padre. La colorazione selvatica è alla base di ogni altra colorazione.
![]() ![]() Le diverse combinazioni degli alleli del gene E determinano diversi fenotipi:
genotipo e+ / e+ ; e+ / e^b oppure e+ / E^wh = fenotipo colorazione selvatica:
genotipo E
/ E ; E / E^R ;
E / E^Wh ; E / e+ oppure
E/ e^b= nera:
genotipo E^R / E^R ; E^R / E^Wh ; E^R / e+ oppure E^R / e^b= betulla collo oro:
genotipo E^Wh / E^Wh oppure E^Wh / e^b = frumento collo oro:
genotipo e^b / e^b = perniciata:
I genotipi finora descritti sono basati sull'oro (s+) ma se al posto dell'allele s+ abbiamo l'allele dell'argento (S), i fenotipi cambiano nel seguente modo:
genotipo e+ / e+ ; e+ / e^b oppure e+ / E^wh = fenotipo grigio argento (selvatica argento):
genotipo E / E ; E / E^R ; E / E^Wh ; E / e+ oppure E/ e^b= nera
genotipo E^R / E^R ; E^R / E^Wh ; E^R / e+ oppure E^R / e^b= betulla (nero argento):
genotipo E^Wh / E^Wh oppure E^Wh / e^b = frumento collo argento:
genotipo e^b / e^b = perniciata argento:
La colorazione del piumaggio del pollo è determinato da soli 2 pigmenti che sono: Il pigmento rosso (feomelanina) e il pigmento nero (eumelanina). Questi 2 pigmenti sono i responsabili di tutta la gamma di colorazioni dei polli. Il rosso si esprime solo in presenza del gene s+ (gene dell'oro) e può dare la gamma di colori che vanno, attraverso le diverse sfumature, dal frumento (allele eWh) al mogano (allele Mh). Il nero necessita del gene Ml (gene melanotico), dando le colorazioni che variano dal grigio chiaro (grigio perla,allele lav) al nero (allele E). Esistono 2 tipi di rosso, il rosso legato al sesso, determinato dall'allele s+ del gene s+ che si trova sui cromosomi sessuali Z e il rosso autosomico, determinato dall'allele Mh del gene mh+ che si trova su uno dei cromosomi autosomici. Questi sono i diversi fenotipi quando cambiamo solo gli alleli di questi 2 geni, lasciando gli alleli originali degli altri geni: Colorazione selvatica (black patterned gold duckwing)
Genotipo gallo:
e+e+ co+co+ db+db+ pg+pg+ ml+ml+ Cha+Cha+ mh+mh+ di+di+ Ig+Ig+ cb+cb+ i+i+ bl+bl+ Lav+Lav+ C+C+ Mo+Mo+ b+b+ s+s+ Choc+Choc+
Genotipo gallina:
e+e+ co+co+ db+db+ pg+pg+ ml+ml+ Cha+Cha+ mh+mh+ di+di+ Ig+Ig+ cb+cb+ i+i+ bl+bl+ Lav+Lav+ C+C+ Mo+Mo+ b+- s+- Choc+-
Black patterned yellow/golden duckwing Genotipo gallo: e+e+ co+co+ db+db+ pg+pg+ ml+ml+ Cha+Cha+ mh+mh+ di+di+ Ig+Ig+ cb+cb+ i+i+ bl+bl+ Lav+Lav+ C+C+ Mo+Mo+ b+b+ Ss+ Choc+Choc+ oppure e+e+ co+co+ db+db+ pg+pg+ ml+ml+ Cha+Cha+ MhMh di+di+ Ig+Ig+ cb+cb+ i+i+ bl+bl+ Lav+Lav+ C+C+ Mo+Mo+ b+b+ Ss+ Choc+Choc+
Selvatica argento (black patterned silver duckwing)
Genotipo gallo: e+e+ co+co+ db+db+ pg+pg+ ml+ml+ Cha+Cha+ mh+mh+ di+di+ Ig+Ig+ cb+cb+ i+i+ bl+bl+ Lav+Lav+ C+C+ Mo+Mo+ b+b+ SS Choc+Choc+
Genotipo gallina:
e+e+ co+co+ db+db+ pg+pg+ ml+ml+ Cha+Cha+ mh+mh+ di+di+ Ig+Ig+ cb+cb+ i+i+ bl+bl+ Lav+Lav+ C+C+ Mo+Mo+ b+- S - Choc+-
Colorazione rossa (black patterned red duckwing)
Genotipo gallo: e+e+ co+co+ db+db+ pg+pg+ ml+ml+ Cha+Cha+ MhMh di+di+ Ig+Ig+ cb+cb+ i+i+ bl+bl+ Lav+Lav+ C+C+ Mo+Mo+ b+b+ s+s+ Choc+Choc+ Genotipo gallina: e+e+ co+co+ db+db+ pg+pg+ ml+ml+ Cha+Cha+ MhMh di+di+ Ig+Ig+ cb+cb+ i+i+ bl+bl+ Lav+Lav+ C+C+ Mo+Mo+ b+- s+- Choc+-
Colorazione rossa argento (black patterned redshouldered/creme duckwing)
Genotipo gallo: e+e+ co+co+ db+db+ pg+pg+ ml+ml+ Cha+Cha+ MhMh di+di+ Ig+Ig+ cb+cb+ i+i+ bl+bl+ Lav+Lav+ C+C+ Mo+Mo+ b+b+ SS Choc+Choc+ Genotipo gallina: e+e+ co+co+ db+db+ pg+pg+ ml+ml+ Cha+Cha+ MhMh di+di+ Ig+Ig+ cb+cb+ i+i+ bl+bl+ Lav+Lav+ C+C+ Mo+Mo+ b+- S - Choc+- Il locus I - bianco dominante
autosomico
Gli alleli del gene I:
i+ = non bianco dominante I = bianco dominante Sul locus I possono essere presenti diverse combinazioni dei 4 alleli: Le diverse combinazioni degli alleli del gene I determinano diversi fenotipi: genotipo I / I ; I / I^d oppure I / i+ = fenotipo bianca collo oro:
genotipo I^d / I^d = color cachi collo oro:
genotipo I^s / I^s oppure I^s / I = color fumo collo oro:
genotipo I^d / i+ oppure I^s / I^d = marron collo oro:
genotipo I^s / i+ oppure i+ / i+ = colorazione selvatica:
I genotipi finora descritti sono basati sull'oro (s+) ma se al post dell'allele s+ abbiamo l'allele dell'argento (S), i fenotipi cambiano nel seguente modo: genotipo I / I ; I / I^d oppure I / i+ = fenotipo bianca:
genotipo I^d / I^d = color cachi:
genotipo I^s / I^s oppure I^s / I = color fumo:
genotipo I^d / i+ I^s / I^d = marron:
genotipo I^s / i+ oppure i+ / i+ = selvatica argento: Il locus Co - columbia
autosomico
Gli alleli del gene Co:
co+ = non columbia, recessivo Co = columbia, dominante L'allele
Co è dominante in entrambi i sessi se in omozigosi e restringe il nero
alle estremità (ali, coda, puima dei tarsi, collo).
Il locus Db - marrone scuro
autosomico
Gli alleli del gene Db:
db+ = non marrone scuro, recessivo Db = marrone scuro; restringe il nero come il gene "columbia", dominante Il locus Pg - orlato
autosomico
Gli alleli del gene Pg:
pg+ = non orlato, recessivo Pg = orlato, dominante Il locus Ml - melanotico
autosomico
Gli alleli del gene Ml:
ml+ = non melanotico, recessivo Ml = aumenta i pigmenti neri, dominante Il locus Cha - carbone
autosomico
Gli alleli del gene Cha:
Cha+ = non aumenta i pigmenti neri, dominante cha = aumenta i pigmenti neri, recessivo Il locus Mh - mogano
autosomico
Gli alleli del gene Mh:
mh+ = non aumenta i pigmenti rossi, recessivo Mh = aumenta i pigmenti rossi, dominante Il locus Di - diluitore
autosomico
Gli alleli del gene Di:
di+ = non diluisce i pigmenti rossi, recessivo Di = diluisce il rosso e l'oro (anche in singola dose dimezza la produzione dei pigmenti rossi), dominante Il locus Ig - crema (inibitore dell'oro)
autosomico
Gli alleli del gene Ig:
Ig+ = non diluisce , dominante ig = diluisce (cioè la sua presenza in omozigosi dimezza la produzione dei pigmenti rossi) l'oro in color limone, recessivo Il locus Cb - biondo champagne
autosomico
Gli alleli del gene Cb:
cb+ = non diluisce, recessivo Cb = diluisce il rosso, dominante Il locus S - argento
legato al sesso
Gli alleli del gene S:
s+ = oro S = argento Il locus B - barrato
legato al sesso
Gli alleli del gene B:
b+ = non barrato
B = barrato
Il locus Choc - cioccolato
legato al sesso
Gli alleli del gene Choc:
Choc+ = non diluisce, dominante choc = diluisce il nero in color cioccolato, recessivo
Il locus Bl - blu
autosomico
Gli alleli del gene Bl:
bl+ = non diluisce, recessivo Bl = diluisce il nero in blu (dimezza la produzione dei pigmenti neri), dominante
Il locus Mo - macchiettato
autosomico
Gli alleli del gene Mo:
Mo+ = non macchiettato, dominante mo = macchie bianche sulle penne, recessivo Il locus C - bianco recessivo
Gli alleli del gene C:
C+ = permette la formazione dei pigmenti (eumelanina e feomelanina)
c
= bianco recessivo; l'allele mutato di C+ che blocca la formazione dei
pigmenti e quindi il fenotipo sarà bianco. Questa inibizione della
formazione dei pigmenti non è completo e per
ciò possiamo trovarci di fronte a dei polli fenotipicamente
bianchi ma con delle macchie rosse (se nel genotipo è presente il gene
del rosso autosomico)
cre = bianco occhio rosso
ca = albinismo recessivo
Potete leggere a proposito di questo gene nella seguente pagina web: http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1471-2164-7-19.pdf
Il locus Lav - lavanda
Gli alleli del gene Lav:
Lav+ = non lavanda, dominante.
lav
= l'allele mutato del gene Lav+. Diluisce sia il rosso che il
nero. E' recessivo rispetto all'allele Lav+ per cui solo
in omozigosi (lav / lav) si ottiene un fenotipo color lavanda.
Proprietà letteraria e fotografica riservata.E' vietata qualsiasi riproduzione, anche parziale.
|